Anticorpo C12orf29 (B-1): sc-390846

Codificando oltre 1.100 geni in 132 milioni di basi, il cromosoma 12 costituisce circa il 4,5% del genoma umano. Numerose deformità scheletriche sono legate al cromosoma 12, tra cui l'ipocondrogenesi, l'acondrogenesi e la displasia di Kniest. La sindrome di Noonan, che tra i sintomi principali comprende difetti dello sviluppo cardiaco e facciale, è causata da una forma mutante del prodotto del gene PTPN11, SH-PTP2. Il cromosoma 12 ospita anche un gruppo di geni homeobox che codificano fattori di trascrizione cruciali per la morfogenesi e il gruppo di geni del complesso natural killer che codificano proteine lectine di tipo C che mediano la risposta delle cellule NK all'interazione con l'MHC I. La trisomia 12p comporta difetti dello sviluppo facciale, disturbi convulsivi e una serie di altri sintomi che variano in gravità a seconda dell'estensione del mosaicismo e che sono più gravi nei casi di trisomia completa. Il prodotto del gene C12orf29 è stato designato provvisoriamente C12orf29 in attesa di ulteriori caratterizzazioni.

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Anticorpo C12orf29 (B-1) Riferimenti:

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L'anticorpo C12orf29 preferito è l'anticorpo C12orf29 (D-9): sc-390730.