Anticorpo Barttin (A-3): sc-365161

Il gene BSND codifica la Barttina, una proteina composta da due eliche transmembrana putative. L'espressione della Barttina è rilevata nel tratto sottile e nel tratto spesso ascendente dell'ansa di Henle nel rene e nelle cellule scure dell'orecchio interno. Il gene BSND è mutato nella sindrome di Bartter, una malattia genetica caratterizzata da ipopotassiemia, alcalosi metabolica e pressione arteriosa da normale a bassa, che si manifesta con sordità neurosensoriale, perdita irreversibile dell'udito dovuta a danno neurosensoriale o del nervo cocleare. La bartina agisce come subunità b essenziale per i canali del cloruro CLCKNA e CLCKNB, con i quali si co-localizza nelle membrane basolaterali dei tubuli renali e degli epiteli secernenti potassio dell'orecchio interno. Mutazioni in CLCKNB o Barttin compromettono le correnti attraverso canali eteromerici che possono essere ulteriormente stimolati mutando un motivo prolina-tirosina (PY) su Barttin. Gli eteromeri formati dai canali del cloruro e dalla Barttina sono essenziali per il riassorbimento del sale renale e il riciclo del potassio nell'orecchio interno.

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Anticorpo Barttin (A-3) Riferimenti:

1. La bartina aumenta l'espressione superficiale e modifica le proprietà di corrente dei canali ClC-K.  |  Waldegger, S., et al. 2002. Pflugers Arch. 444: 411-8. PMID: 12111250
2. Regolazione di CLC-Ka/bartina da parte della ubiquitina ligasi Nedd4-2 e delle chinasi dipendenti dal siero e dai glucocorticoidi.  |  Embark, HM., et al. 2004. Kidney Int. 66: 1918-25. PMID: 15496163
3. La bartina modula il traffico e la funzione dei canali ClC-K.  |  Scholl, U., et al. 2006. Proc Natl Acad Sci U S A. 103: 11411-6. PMID: 16849430
4. La bartina si lega alla superficie laterale esterna del canale del cloruro ClC-K2.  |  Tajima, M., et al. 2007. Biochem Biophys Res Commun. 362: 858-64. PMID: 17767918
5. Meccanismi di malattia: i canali dei cloruri specifici per il rene ClCKA e ClCKB, la subunità Barttin e la loro rilevanza clinica.  |  Krämer, BK., et al. 2008. Nat Clin Pract Nephrol. 4: 38-46. PMID: 18094726
6. Disfunzioni della bartina che causano la malattia nella sindrome di Bartter di tipo IV.  |  Janssen, AG., et al. 2009. J Am Soc Nephrol. 20: 145-53. PMID: 18776122
7. Modulazione della funzione del canale ClC-K da parte della subunità accessoria bartina.  |  Lang, F. 2010. J Am Soc Nephrol. 21: 1238-9. PMID: 20595683
8. I canali CLC-K umani richiedono la palmitoilazione della loro subunità accessoria Barttin per essere funzionali.  |  Steinke, KV., et al. 2015. J Biol Chem. 290: 17390-400. PMID: 26013830
9. Le troncature carbossil-terminali di ClC-Kb annullano l'attivazione del canale da parte della bartina attraverso la modifica del gating comune e del traffico.  |  Stölting, G., et al. 2015. J Biol Chem. 290: 30406-16. PMID: 26453302
10. La genetica dei topi rivela che Barttin è un modificatore genetico della sindrome di Joubert.  |  Ramsbottom, SA., et al. 2020. Proc Natl Acad Sci U S A. 117: 1113-1118. PMID: 31879347

L'anticorpo Barttin preferito è l'anticorpo Barttin (A-1): sc-271867.