Anticorpo PMP22 (PMP22H1): sc-65739

La PLP (proteolipide mielinica o lipofilina) è uno dei principali costituenti della mielina. Le due isoforme della proteolipide mielinica, PLP e DM20, sono proteine di membrana integrale molto idrofobiche che rappresentano circa la metà del contenuto proteico della mielina del SNC adulto. Una mutazione nel gene che codifica la PLP è legata alla malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD), un tipo cronico infantile di sclerosi cerebrale diffusa. Il gene che codifica la PLP mappa sul cromosoma umano Xq13-q22. La glicoproteina zero (designata anche P-zero o proteina mielinica periferica) è la principale proteina strutturale della mielina periferica e rappresenta oltre il 50% delle proteine presenti nella guaina dei nervi perifollicolari. Zero è una glicoproteina integrale di membrana la cui espressione è limitata alle cellule di Schwann. Il gene che codifica lo zero mappa sul cromosoma umano 1q22. La PMP22 (proteina mielinica periferica 22) è una proteina di membrana regolata dalla crescita, espressa dalle cellule di Schwann e localizzata principalmente nella mielina compatta del sistema nervoso periferico. Il gene che codifica la PMP22 mappa sul cromosoma umano 17p11.2.

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Anticorpo PMP22 (PMP22H1) Riferimenti:

1. La proteina mielinica tetrasparente PMP22 e le neuropatie periferiche demielinizzanti: nuovi fatti e ipotesi.  |  Müller, HW. 2000. Glia. 29: 182-5. PMID: 10625337
2. Caratteristiche molecolari e cliniche delle neuropatie ereditarie dovute alla duplicazione di PMP22.  |  Watila, MM. and Balarabe, SA. 2015. J Neurol Sci. 355: 18-24. PMID: 26076881
3. RUNX reprime Pmp22 per guidare la neurofibromagenesi.  |  Hall, A., et al. 2019. Sci Adv. 5: eaau8389. PMID: 31032403
4. Regolazione dell'espressione di PMP22 come gene della neuropatia sensibile al dosaggio.  |  Pantera, H., et al. 2020. Brain Res. 1726: 146491. PMID: 31586623
5. Trattamento della malattia di Charcot-Marie-Tooth legata alla duplicazione del gene PMP22: passato, presente e futuro.  |  Boutary, S., et al. 2021. Transl Res. 227: 100-111. PMID: 32693030
6. Candidati biomarcatori di imaging per le neuropatie ereditarie legate alla PMP22.  |  Roth, AR., et al. 2022. Ann Clin Transl Neurol. 9: 925-935. PMID: 35656877
7. La downregulation di PMP22 migliora i difetti della mielina in colture organoidi umane derivate da iPSC di CMT1A.  |  Van Lent, J., et al. 2023. Brain. 146: 2885-2896. PMID: 36511878
8. Varianti rare di PMP22 in neuropatie da lievi a gravi non correlate al GDF15 plasmatico o al neurofilamento leggero.  |  Palu, E., et al. 2023. Neurogenetics. 24: 291-301. PMID: 37606798
9. La duplicazione di PMP22 disregola l'omeostasi lipidica e l'organizzazione della membrana plasmatica nelle cellule Schwann umane in via di sviluppo.  |  Prior, R., et al. 2024. Brain. 147: 3113-3130. PMID: 38743588
10. Ruolo della PMP22 nell'omeostasi del colesterolo delle cellule di Schwann in salute e malattia.  |  Stefanski, KM., et al. 2024. Biochem Soc Trans. 52: 1747-1756. PMID: 38979632

L'anticorpo PMP22 preferito è l'anticorpo PMP22 (G-6): sc-515199.