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La glicosilazione dei residui di asparagina nei motivi Asn-X-Ser/Thr delle proteine avviene comunemente nel lume del reticolo endoplasmatico (ER). La glucosidasi I catalizza il primo passo nella via di trasformazione degli oligosaccaridi N-linked. Rimuove specificamente il residuo distale di glucosio legato all'alfa 1,2 dal precursore oligosaccaridico Glc3-Man9-GlcNAc2. La glucosidasi I contiene una breve coda citosolica, un dominio transmembrana a passaggio singolo e un ampio dominio catalitico C-terminale situato sul lato luminale dell'ER. Mutazioni nel gene che codifica la glucosidasi I provocano il disturbo congenito della glicosilazione (CDG-IIb), caratterizzato da ipotonia generalizzata, dismorfismi, epatomegalia, ipoventilazione, problemi di alimentazione, convulsioni e morte. Sono state identificate due mutazioni puntiformi nel gene della glucosidasi I che comportano sostituzioni aminoacidiche, ossia Arg486Thr e Phe652Leu, che influenzano il ripiegamento del polipeptide e la formazione del sito attivo.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
Glucosidase I Anticorpo (H-6) | sc-365399 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
Glucosidase I (H-6): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540338 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
Glucosidase I (H-6): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542051 | 200 µg Ab; 20 µg BP | RMB2662.00 |