Anticorpo GLCNE (D-8): sc-374512

L'enzima bifunzionale UDP-N-acetilglucosamina 2-epimerasi/N-acetilmannosamina chinasi (GNE/Mnk), o GLCNE, regola e avvia la biosintesi dell'acido N-acetilneuraminico (NeuAc), un precursore degli acidi sialici. GLCNE è necessario per la normale sialilazione nelle cellule ematopoietiche. La sialilazione è implicata nell'adesione cellulare, nella trasduzione del segnale, nella tumorigenicità e nel comportamento metastatico delle cellule maligne. È upregolata dopo la fosforilazione PKC-dipendente ed è espressa in modo più abbondante nel fegato e nella placenta. È anche espresso, in misura minore, in cuore, cervello, polmone, rene, muscolo scheletrico e pancreas. I difetti in GLCNE sono la causa della sialuria, della miopatia a corpi inclusi 2 (IBM2) e della miopatia di Nonaka (NM) o miopatia distale con vacuoli cerchiati (DMRV). La sialuria è un disturbo autosomico dominante causato da una mancanza di inibizione a feedback del GLCNE da parte del CMP-NeuAc, con conseguente sovrapproduzione di NeuAc. È caratterizzata da un accumulo di acido sialico libero nel citoplasma e da grandi quantità di acido neuraminico nelle urine. Sia l'IBM2 che l'NM/DMRV sono disordini neuromuscolari autosomici recessivi caratterizzati da esordio in età adulta, debolezza muscolare distale e prossimale (soprattutto nelle gambe) e una tipica patologia muscolare che comprende inclusioni filamentose e vacuoli cerchiati.

L'anticorpo GLCNE preferito è l'anticorpo GLCNE (H-10): sc-376057.