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L'Espin (ESPN), nota anche come proteina 36 della sordità autosomica recessiva (DFNB36), è una proteina citoplasmatica di 854 aminoacidi che contiene nove ripetizioni ANK e un dominio WH2. Il dominio WH2 di Espin lega i monomeri di actina e media l'assemblaggio del fascio di actina. Questa interazione svolge un ruolo importante nella moderazione dell'organizzazione, della dinamica e delle capacità di segnalazione delle specializzazioni ricche di filamenti di actina che regolano la trasduzione sensoriale in varie cellule sensoriali. I difetti di Espin sono la causa della sordità neurosensoriale non sindromica autosomica recessiva di tipo 36 (DFNB36), una perdita uditiva neurosensoriale causata da un danno ai recettori neurali dell'orecchio interno, alle vie nervose verso il cervello o alla regione del cervello responsabile del suono. Nell'uomo, Espin è espressa in due isoforme prodotte da splicing alternativo ed è stata trovata in grado di interagire con IRSp53 e Profilin-2. Nei roditori, sono state identificate quattro isoforme principali che vanno da circa 110 a 25 kDa, con la possibilità di ulteriori varianti di splicing.
Informazioni ordini
Nome del prodotto | Codice del prodotto | UNITÀ | Prezzo | Quantità | Preferiti | |
Espin Anticorpo (31) | sc-136136 | 50 µg/0.5 ml | RMB2377.00 |