Anticorpo BCS1L (SS-M13): sc-134280

L'anticorpo BCS1L (SS-M13) è un anticorpo monoclonale di topo IgG1 κ BCS1L (designato anche anticorpo BCS1L) che rileva la proteina BCS1L di origine umana mediante WB, IP ed ELISA. L'anticorpo BCS1L (SS-M13) è disponibile come anticorpo anti-BCS1L non coniugato. Il coinvolgimento epatico è una caratteristica comune nelle epatopatie mitocondriali infantili, in particolare nel periodo neonatale. I disturbi della catena respiratoria possono presentarsi come insufficienza epatica acuta neonatale, steatoepatite epatica, colestasi o cirrosi con insufficienza epatica cronica a insorgenza insidiosa. La sindrome GRACILE (ritardo di crescita, aminoaciduria, colestasi, sovraccarico di ferro, lattacidosi e morte precoce) è una malattia letale ereditata in modo recessivo e caratterizzata da ritardo di crescita fetale, acidosi lattica, aminoaciduria, colestasi e anomalie nel metabolismo del ferro. La sindrome di GRACILE è il risultato di mutazioni in BCS1L, una proteina della membrana interna mitocondriale che agisce come chaperone necessario per l'assemblaggio del complesso III della catena respiratoria mitocondriale. Le mutazioni in BCS1L possono anche causare la sindrome di Björnstad, un disturbo autosomico recessivo associato a ipoacusia neurosensoriale e pili torti. Tutte le proteine BCS1L mutate interrompono l'assemblaggio del complesso III, riducono l'attività della catena mitocondriale di trasporto degli elettroni e aumentano la produzione di specie reattive dell'ossigeno. L'espressione clinica delle mutazioni è correlata alla produzione di specie reattive dell'ossigeno.

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Anticorpo BCS1L (SS-M13) Riferimenti:

1. La sindrome di GRACILE, un disturbo metabolico letale con sovraccarico di ferro, è causata da una mutazione puntiforme in BCS1L.  |  Visapää, I., et al. 2002. Am J Hum Genet. 71: 863-76. PMID: 12215968
2. La sindrome di GRACILE, un disordine metabolico neonatale letale con sovraccarico di ferro.  |  Fellman, V. 2002. Blood Cells Mol Dis. 29: 444-50. PMID: 12547234
3. BCS1L è espresso in regioni critiche per lo sviluppo neurale durante l'ontogenesi nei topi.  |  Kotarsky, H., et al. 2007. Gene Expr Patterns. 7: 266-73. PMID: 17049929
4. Mutazioni missenso nel gene BCS1L come causa della sindrome di Björnstad.  |  Hinson, JT., et al. 2007. N Engl J Med. 356: 809-19. PMID: 17314340
5. Compromissione dell'assemblaggio del complesso III associata a mutazioni del gene BCS1L nell'encefalopatia mitocondriale isolata.  |  Fernandez-Vizarra, E., et al. 2007. Hum Mol Genet. 16: 1241-52. PMID: 17403714
6. Epatopatie mitocondriali: progressi nella genetica e nella patogenesi.  |  Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Hepatology. 45: 1555-65. PMID: 17538929
7. Malattie epatiche nei disturbi mitocondriali.  |  Lee, WS. and Sokol, RJ. 2007. Semin Liver Dis. 27: 259-73. PMID: 17682973
8. Screening delle mutazioni BCS1L in gravi disturbi neonatali sospetti per una causa mitocondriale.  |  Fellman, V., et al. 2008. J Hum Genet. 53: 554-558. PMID: 18386115
9. Encefalomiopatia mitocondriale infantile con fenotipo insolito causata da una nuova mutazione BCS1L in un paziente isolato con deficit del complesso III.  |  Blázquez, A., et al. 2009. Neuromuscul Disord. 19: 143-6. PMID: 19162478

Gli anticorpi monoclonali per bersagli proteici di mammiferi e non mammiferi rappresentano essenzialmente tutti i bersagli coperti dagli anticorpi policlonali. Oltre 8.300 dei nostri anticorpi sono offerti come coniugati ImmunoCruz^® che eliminano la necessità di un anticorpo secondario.

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Gli anticorpi primari come Anti-BCS1L (SS-M13) per le proteine target dei mammiferi sono raccomandati per il rilevamento di una serie di specie di mammiferi, principalmente di topo, ratto e uomo. Molti anticorpi per mammiferi sono ideali anche per la ricerca veterinaria e sono reattivi con target proteici ovini, suini, caprini, felini, canini, bovini ed equini. Gli anticorpi monoclonali primari di Santa Cruz Biotechnology sono adatti per applicazioni di ricerca in laboratorio e non sono destinati all'uso diagnostico o terapeutico.

BCS1L Antibody (SS-M13) Specifications

Nome prodotto alternativo: BCS1L

Nome clone del prodotto: SS-M13

Classificazione: Anticorpo primario

Clonalità: Anticorpo monoclonale

Isotipo anticorpale: IgG₁ kappa light chain

Aminoacidi: /%amino_acidi%/

Target epitopo: BCS1L

Specie epitopo: human

Reattività/Rilevazione del prodotto: BCS1L

Reattività/rilevazione delle specie: human

Reattività aggiuntiva dei mammiferi: N/A

Reattività aggiuntiva non mammifera: N/A

Applicazioni: WB, IP, ELISA

Informazioni sulla conservazione: Each vial contains 100 µg IgG₁ kappa light chain in 1.0 ml of PBS with < 0.1% sodium azide and 0.1% gelatin

Citazioni della ricerca: 1 citazioni in varie pubblicazioni scientifiche

Coniugati/Forme disponibili per BCS1L Antibody (SS-M13): N/A