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TMCC3 (Transmembran- und Spulenfaltendomänen-Protein 3) ist ein 477 Aminosäure-Multi-Pass-Membranprotein, das zur TEX28-Familie gehört. Das Gen, das TMCC3 codiert, enthält etwa 83.429 Basen und ist auf dem menschlichen Chromosom 12q22 kartiert. Mit über 1.100 Genen in 132 Millionen Basen macht Chromosom 12 etwa 4,5 % des menschlichen Genoms aus. Eine Reihe von Skeletterkrankungen sind mit Chromosom 12 verbunden, darunter Hypochondrogenese, Achondrogenese und Kniest Dysplasie. Noonan-Syndrom, das Herz- und Gesichtsentwicklungsfehler als primäre Symptome aufweist, wird durch eine mutierte Form des PTPN11-Genprodukts SH-PTP2 verursacht. Chromosom 12 ist auch Heimat eines Homeobox-Gengemeinschaftsclusters, der Schlüsseltranskriptionsfaktoren für die Morphogenese codiert, und des Natural Killer Complex-Gengemeinschaftsclusters, der C-Typ-Lektinproteine codiert, die die NK-Zellantwort auf die MHC I-Interaktion vermitteln. Trisomie 12p führt zu Gesichtsentwicklungsfehlern, Anfallsstörungen und einer Reihe anderer Symptome, deren Schwere je nach Ausmaß der Mosaikbildung variiert. Es ist am schwersten in Fällen der vollständigen Trisomie.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
TMCC3 Antikörper (F-2) | sc-390162 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
TMCC3 (F-2): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-540764 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
TMCC3 (F-2): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-542356 | 200 µg Ab; 20 µg BP | RMB2662.00 | |||
TMCC3 (F-2) Neutralizing Peptid | sc-390162 P | 100 µg/0.5 ml | RMB511.00 |