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Sulfatasen sind Enzyme, die Sulfatreste aus einer Vielzahl von Substraten durch Hydrolyse von Sulfatestern entfernen. Um richtig zu funktionieren, benötigen Sulfatasen die Anwesenheit von Cα-Formylglycin (FGly), einer einzigartigen Aminosäure, in ihrer aktiven Seite. Diese Aminosäure wird von Enzymen synthetisiert, die eine Cystein verwenden, um posttranslationell FGly zu generieren. SUMF1 (Sulfatase-modifizierender Faktor 1), auch als FGE bekannt, ist ein 374 Aminosäure alternativ gespleißtes Protein, das sich im Lumen des Endoplasmatischen Reticulum lokalisiert und zur Sulfatase-modifizierenden Faktorenfamilie gehört. Ubiquitär exprimiert mit höchster Expression in Leber, Niere und Bauchspeicheldrüse, existiert SUMF1 entweder als Monomer, Homodimer oder Heterodimer (mit SUMF2) und fungiert dazu, Sulfatase-Cysteinreste zu einem aktiven FGIy-Rest zu oxidieren, wodurch es eine wichtige Rolle bei der Sulfatase-Aktivität spielt. Fehler im Gen, das SUMF1 codiert, sind die Ursache für die multiple Sulfatase-Mangel (MSD), eine heterogene Störung, die durch metachromatische Leukodystrophie, Mukopolysaccharidose, Chondrodysplasie-Punktata, Hydrozephalus, Ichthyose, neurologische Verschlechterung und Entwicklungsverzögerung charakterisiert ist.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
SUMF1 Antikörper (A-4) | sc-374102 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
SUMF1 (A-4): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-535385 | 200 µg Ab; 40 µg BP | RMB2662.00 | |||
SUMF1 (A-4): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549405 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 |