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Galactose Kinase (GALK1), auch häufig als Galactokinase bezeichnet, ist wichtig für den ersten Schritt des Galaktose-Stoffwechselwegs. GALK1, welches zur GHMP-Kinase-Familie der Proteine gehört, ist ein entscheidendes Enzym für den Galaktose-Stoffwechsel. Defekte im Gen, das die Galactose Kinase (GALK1) codiert, können Galaktosemie II verursachen, eine autosomal rezessive Störung, die durch angeborene Katarakte im Säuglingsalter, oft innerhalb der ersten zwei Wochen des Lebens, charakterisiert ist. Bei Erwachsenen kann es zu presenilen Katarakten führen, die auf einer Ansammlung von Galactitol in der Linse des Auges beruhen.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
GALK1 Antikörper (F-3) | sc-398476 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
GALK1 (F-3): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-536069 | 200 µg Ab; 40 µg BP | RMB2662.00 | |||
GALK1 (F-3): m-IgG2b BP-HRP Bundle | sc-549510 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 |