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Antikörper des 58K-Proteins eignen sich hervorragend als Marker für das Golgi-Komplex. Das 58K-Protein wurde als FTCD identifiziert, ein bifunktioneller Enzym, der 1-Karbon-Einheiten von Formiminoglutamat, einem Metaboliten des Histidin-Degradationspfades, zum Folsäurepool leitet. Defekte in FTCD sind die Ursache für Glutamat-Formiminotransferase-Mangel (auch bekannt als Formiminoglutaminsäureurie (FIGLU-Urie)), eine autosomal rezessive Störung. Merkmale eines schweren Phänotyps sind erhöhte Formiminoglutamat (FIGLU)-Spiegel im Urin in Reaktion auf Histidin-Gabe, megaloblastische Anämie und geistige Retardierung. Merkmale eines milden Phänotyps sind hohe Urinausscheidung von FIGLU in Abwesenheit von Histidin-Gabe, milde Entwicklungsverzögerung und keine hämatologischen Abnormalitäten.
Bestellinformation
Produkt | Katalog # | EINHEIT | Preis | ANZAHL | Favoriten | |
FTCD Antikörper (C-1) | sc-398522 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
FTCD (C-1): m-IgG Fc BP-HRP Bundle | sc-538462 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
FTCD (C-1): m-IgGκ BP-HRP Bundle | sc-536083 | 200 µg Ab; 40 µg BP | RMB2662.00 | |||
FTCD (C-1): m-IgG1 BP-HRP Bundle | sc-545714 | 200 µg Ab; 20 µg BP | RMB2662.00 |