C20orf72 Inhibitoren

Gängige C20orf72 Inhibitors sind unter underem Doxorubicin CAS 23214-92-8, Chloroquine CAS 54-05-7, Etoposide (VP-16) CAS 33419-42-0, Mito-Q CAS 444890-41-9 und Ritonavir CAS 155213-67-5.

Mitochondrial genome maintenance exonuclease 1 (MGME1) ist ein wichtiges Protein, das an der Erhaltung der Integrität der mitochondrialen DNA (mtDNA) beteiligt ist. Dieses Protein gehört zur Familie der DNA-Exonukleasen, d. h. zu den Enzymen, die die Entfernung von Nukleotiden vom Ende eines DNA-Strangs katalysieren. MGME1 besitzt eine spezifische 5'-3'-Exonukleaseaktivität, die für die Verarbeitung der DNA während der Replikation und Reparatur in den Mitochondrien unerlässlich ist. Die Hauptfunktion von MGME1 besteht darin, am mitochondrialen Basen-Exzisions-Reparaturweg (BER) teilzunehmen, einem entscheidenden Mechanismus, der oxidative DNA-Schäden korrigiert, die durch reaktive Sauerstoffspezies (ROS) entstehen, die als Nebenprodukte der oxidativen Phosphorylierung produziert werden. Das Enzym sorgt für die ordnungsgemäße Verarbeitung von mtDNA-Flap-Strukturen, die bei der Replikation des mitochondrialen Genoms oder als Zwischenprodukte des BER-Wegs entstehen können. Auf diese Weise trägt MGME1 zur Aufrechterhaltung der ordnungsgemäßen Replikation des mitochondrialen Genoms bei und sichert so die Treue der mtDNA.

Mutationen im MGME1-Gen können zu mitochondrialer Dysfunktion aufgrund der Anhäufung von Deletionen und anderen mtDNA-Anomalien führen. Dies kann zu einem Spektrum mitochondrialer Erkrankungen führen, die häufig durch progressive externe Ophthalmoplegie (PEO), Muskelschwäche und multisystemische Störungen gekennzeichnet sind, was die wesentliche Rolle von MGME1 in energieproduzierenden Zellen widerspiegelt.MGME1 wird auch eine Rolle im mitochondrialen DNA-Replikationsprozess selbst zugeschrieben, indem es den Umsatz und das Recycling von mtDNA-Replikationsprodukten erleichtert. Dies ist entscheidend, da das mitochondriale Genom für mehrere Schlüsselkomponenten der Atmungskettenkomplexe kodiert, die für die ATP-Synthese unerlässlich sind.