SNURF 抑制因子

常见的SNURF抑制剂包括但不限于5-氮杂胞苷（CAS 320-67-2）、RG 108（CAS 48208-26-0）、5-氮杂-2′-脱氧胞苷（CAS 2353-33-5）、琥珀酰亚胺基羟肟酸（CAS 149647-78-9）和帕诺比司他（CAS 4049）。 氧胞苷CAS 2353-33-5、琥珀酰亚胺基羟肟酸CAS 149647-78-9和帕诺比司他CAS 404950-80-7。

SNRPN 上游开放阅读框（SNRPN UORF）是 SNRPN（小核核糖核蛋白多肽 N）基因座的一个组成部分，它在染色体 15q11-q13 上的普拉德-威利/安杰尔曼综合征（PWS/AS）区域的一组印记基因的遗传和表观遗传调控中起着关键作用。SNRPN 基因对于小核核糖核蛋白（snRNPs）的生物生成至关重要，而小核核糖核蛋白是剪接体（负责前 mRNA 剪接的复合体）的重要组成部分。SNRPN UORF 在控制 SNRPN 翻译过程中发挥着调控作用。众所周知，UORFs 参与 mRNA 的翻译调控，它们的存在可通过各种机制（包括核糖体停滞或翻译过早终止）削弱主要下游开放阅读框（ORF）的翻译。

就 SNRPN 而言，UORF 是受亲代印记影响的高度复杂印记域的一部分，亲代印记是一种表观遗传调控形式，它导致基因只能由一个亲代等位基因表达。就 SNRPN 而言，通常是父方遗传的等位基因处于活跃状态，而母方的等位基因则处于沉默状态。这种印记对正常发育至关重要，SNRPN 基因座上的印记过程发生紊乱可导致神经发育疾病，如普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome），其特征是智力障碍、行为问题和肥胖；或安吉尔曼综合征（Angelman syndrome），包括严重的智力和发育障碍、癫痫发作以及运动和平衡问题。SNRPN UORF 通过调节 SNRPN 的翻译，可能会间接影响 PWS/AS 区域中其他基因的表达，从而形成对神经发育和代谢功能至关重要的微调调控网络。