hamartin 항체 (E-7): sc-377387

결절성 경화증 복합체(TSC)는 상염색체 우성 유전 질환으로 정신 지체와 하마토마라고 불리는 특이한 종양이 광범위하게 발생하는 것이 특징입니다. 결절성 경화증-2 유전자(TSC2)는 튜베린이라는 단백질을 암호화하고, 결절성 경화증-1 유전자(TSC1)는 하마르틴이라는 단백질을 암호화하는 두 가지 유전자 좌위 유전자 중 하나가 TSC와 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. 투베린과 하마르틴은 서로 상호작용하여 낭포질 복합체를 형성합니다. 하마르틴은 액틴 결합 단백질의 에즈린-라딕신-모신(ERM) 계열과 상호작용하며, 하마르틴 활성이 억제되면 세포 부착이 손실됩니다. 하마르틴은 대부분의 성인 조직에 존재하며 뇌, 심장 및 신장에서 강하게 발현됩니다.

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hamartin 항체 (E-7) 참고문헌:

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선호되는 hamartin 항체는 hamartin 항체입니다 (C-8): sc-377386.