hamartin 抗体 (E-7): sc-377387

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，以智力障碍和被称为错构瘤的特有肿瘤的广泛发展为特征。已发现两个不同的基因位点与TSC有关；其中一个位点，即结节性硬化症-2基因（TSC2），编码一种称为结节蛋白的蛋白质，另一个位点，即结节性硬化症-1基因（TSC1），编码一种称为hamartin的蛋白质。结节蛋白和hamartin相互作用，形成胞质复合物。hamartin与ezrin-radixin-moesin（ERM）家族的肌动蛋白结合蛋白相互作用，hamartin活性的抑制会导致细胞粘附的丧失。hamartin存在于大多数成人组织中，在脑、心脏和肾脏中的表达较强。

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hamartin 抗体 (E-7) 参考文献:

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優選的 hamartin 抗體是 hamartin 抗體 (C-8): sc-377386.