FANCL的缺陷是范可尼贫血(Fanconi anemia, FA)的原因之一。范可尼贫血是一种常染色体隐性遗传病,以骨髓衰竭、出生缺陷和染色体不稳定性为特征。在细胞水平上,范可尼贫血以自发性染色体断裂和对DNA交联剂的独特超敏感性为特征。目前已鉴定出至少8个互补群,并克隆了6个范可尼贫血基因(A、C、D2、E、F和G亚型)。FANC(范可尼贫血互补群)蛋白的磷酸化对范可尼贫血通路的功能很重要。范可尼贫血蛋白在共同通路中协同作用,最终使FANCD2蛋白单泛素化,并使FANCD2和BRCA1蛋白在核焦点中共定位。FANCL是一种连接酶蛋白,介导FANCD2的泛素化,这是DNA损伤通路中的关键步骤。FANCL可能对胚胎阶段原始生殖细胞的适当增殖是必需的。
订购信息
产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
FANCL 抗体 (H-8) | sc-137068 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG Fc BP-HRP 套装 | sc-539927 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
FANCL (H-8): m-IgG2b BP-HRP 套装 | sc-549755 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 |