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H105E3, XAP104 또는 SDR31E1로도 알려진 NSDHL(NAD(P) 의존성 스테로이드 탈수소효소 유사체)은 뇌, 심장, 간, 폐, 신장, 피부 및 태반에서 발현되는 373아미노산 단일 통과 막 단백질입니다. 3-beta-HSD 계열에 속하는 NSDHL은 소포체에 국한되어 있으며 콜레스테롤 생합성에 관여합니다. NSDHL은 콜레스테롤 생합성의 후기 단계 중 하나인 스테롤 전구체의 탈메틸화에 관여하는 것으로 생각됩니다. NSDHL을 암호화하는 유전자의 결함은 선천성 적혈구형성부전증과 사지 결손(CHILD)을 유발하며, 이는 콜레스테롤 생합성에 결함이 있는 지질 대사의 X-연결 우성 장애로 일반적으로 남성 치사율을 초래합니다. CHILD는 홍반성 홍반과 사지 및 골격의 다른 부분의 동측 저형성 증을 동반한 선천성 혈색소 침착증이 특징입니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
NSDHL 항체 (B-5) | sc-390994 | 200 µg/ml | RMB2377.00 |