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関連項目
在大多数哺乳动物中,尿酸氧化酶(尿酸酶)存在于肝脏中,而在其他组织中几乎或根本检测不到其活性。它与过氧化物酶体相关,并以四聚体的形式存在。人类和某些灵长类动物缺乏这种酶,该酶可催化尿酸氧化为尿囊素。人类莱施-尼汉综合征是一种罕见的神经和行为障碍,由嘌呤补救酶次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)活性水平遗传性缺陷引起。完全缺乏HPRT但没有任何莱施-尼汉综合征症状的小鼠的发现,提高了这样一种可能性,即嘌呤代谢途径中缺乏尿酸酶活性可能导致人类出现观察到的神经症状。对人、小鼠和猪的序列进行比较表明,人类尿酸酶功能的丧失是由于突然的突变事件引起的。编码尿酸酶的基因定位于人类1号染色体p22上。
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