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脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性神经退行性疾病,以脊髓运动神经元丧失为特征。SMA是由SMN(运动神经元生存)基因的缺失或功能丧失突变引起的。SMN,也称为Gemin1、SMN1、SMNT和BCD541,以通过选择性剪接产生的四种异构体形式存在。SMN是多聚体,与Gemin2(前SIP1)、Gemin3(DEAD box RNA解旋酶)、Gemin4、Gemin5和Gemin6以及几种剪接体snRNP蛋白质形成复合物。SMN复合物在细胞质中的剪接体snRNP组装中起着至关重要的作用,并且是细胞核前mRNA剪接所必需的。SMN复合物既存在于细胞质中,也存在于细胞核中。核型集中在称为gems(卷曲体的双子座)的亚核体中。细胞质SMN与剪接体Sm蛋白质相互作用并促进其组装到U snRNAs上,而核SMN则介导前mRNA剪接因子的再循环。几乎相同的端粒和着丝粒形式的SMN编码相同的蛋白质;然而,只有端粒形式的突变才与疾病状态SMA相关。SMN在大脑、肾脏、肝脏、脊髓以及骨骼肌和心肌中均有广泛表达。
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SMN 抗体 (H-7) | sc-137200 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
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