PMM2抗体（AT3B4）是一种小鼠单克隆IgG2a抗体，可通过蛋白质印迹（WB）、免疫荧光（IF）、流式细胞术（FCM）和酶联免疫吸附测定（ELISA）等方法检测人体样本中的PMM2。PMM2，即磷酸甘露糖异构酶2，是一种由246个氨基酸组成的关键酶，在GDP-甘露糖（一种糖蛋白生物合成的关键前体）的合成中起着至关重要的作用。PMM2的正常运作至关重要，因为这种酶的缺陷会导致I型糖蛋白缺乏综合征，这是一种常染色体隐性遗传疾病，会导致严重的神经系统损伤，包括脑病、精神运动迟缓和周围神经病变，以及其他全身性表现，如脂肪分布异常和性腺功能减退。编码PMM2的基因位于人类第16号染色体13.2区，了解其结构和功能对于制定治疗其突变引起的疾病的治疗策略至关重要。抗PMM2抗体（AT3B4）为研究人员研究这种重要蛋白在健康和疾病中的作用提供了可靠的工具。
仅限研究使用。不适用于诊断和治疗用途。
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PMM2 抗体 (AT3B4) | sc-517420 | 100 µg/ml | RMB2377.00 |