Date published: 2025-9-8

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PMM2 抗体 (2A5): sc-517179

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说明书
  • PMM2 抗体 2A5 是小鼠单克隆 IgG2b (kappa轻链),PMM2抗体,规格为100 µg/ml
  • 免疫human物种的代表全长PMM2的氨基酸1-246
  • 推荐用于 human 来源的PMM2 WB, IP 和 ELISA检测
  • 关于如何获取PMM2 (2A5): sc-517179免费10 µg小样,联系我们技术服务部门 (或者您当地的代理商)了解详情。
  • 目前,我们还没有完成PMM2 抗体 (2A5)的首选二抗检测试剂的鉴定。这项工作正在进行中。

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    関連項目

    PMM2抗体(2A5)是一种小鼠单克隆IgG2b kappa轻链抗体,可通过蛋白质印迹(WB)、免疫沉淀(IP)和酶联免疫吸附测定(ELISA)检测人源PMM2蛋白。抗PMM2抗体(2A5)以非结合形式提供。PMM2,也称为磷酸甘露糖异构酶2,是一种由246个氨基酸组成的关键酶,在GDP-甘露糖合成中起着至关重要的作用,GDP-甘露糖是一种参与糖蛋白生物合成的关键糖核苷酸。这一过程对于正常的细胞机制至关重要,包括影响蛋白质折叠、稳定性和细胞信号传导的蛋白质糖基化。PMM2基因突变可导致I型糖蛋白缺乏综合征,这是一种常染色体隐性遗传疾病,表现为严重的神经系统损伤,包括脑病、精神运动迟缓和周围神经病变,以及其他全身性表现,如脂肪分布异常和性腺功能减退。PMM2位于人类16号染色体13.2区,这凸显了其在代谢紊乱相关遗传研究中的重要性。

    仅限研究使用。不适用于诊断和治疗用途。

    Alexa Fluor® 是Molecular Probes Inc., OR., USA的商标

    LI-COR®和 Odyssey® 是LI-COR Biosciences的注册商标

    PMM2 抗体 (2A5) 参考文献:

    1. 两个患有碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征 1 型的日本家庭中磷酸甘露聚糖酶 2 基因的错义突变。  |  Kondo, I., et al. 1999. Clin Genet. 55: 50-4. PMID: 10066032
    2. 碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征 Ia 型中 415G>A (E139K) PMM2 突变的特征,该突变破坏了剪接增强子,导致第 5 号外显子缺失。  |  Vuillaumier-Barrot, S., et al. 1999. Hum Mutat. 14: 543-4. PMID: 10571956
    3. 碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征 1A 型:野生型和突变型 PMM2 在大肠杆菌中的表达和特征。  |  Kjaergaard, S., et al. 1999. Eur J Hum Genet. 7: 884-8. PMID: 10602363
    4. PMM2 基因突变导致先天性糖基化紊乱 Ia 型(CDG-Ia)。  |  Matthijs, G., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 386-94. PMID: 11058895
    5. 一个大型 CDG 1A 型家族材料中的 PMM2 基因突变谱,包括 10 个新型基因突变,重点是斯堪的纳维亚家族。  |  Bjursell, C., et al. 2000. Hum Mutat. 16: 395-400. PMID: 11058896
    6. 对法国人群中 PMM2 基因突变的新认识。  |  Le Bizec, C., et al. 2005. Hum Mutat. 25: 504-5. PMID: 15844218
    7. PMM2-CDG 肾脏受累情况小综述。  |  Altassan, R., et al. 2018. Mol Genet Metab. 123: 292-296. PMID: 29229467
    8. 治疗 PMM2-CDG 的新策略和潜在策略。  |  Gámez, A., et al. 2020. Biochim Biophys Acta Gen Subj. 1864: 129686. PMID: 32712172
    9. PMM2缺陷人类体外神经模型中的神经和代谢失调。  |  Radenkovic, S., et al. 2024. Cell Rep. 43: 113883. PMID: 38430517
    10. 16p13染色体上的磷酸甘露聚糖酶基因PMM2发生突变,导致碳水化合物缺乏性糖蛋白I型综合征(Jaeken综合征)。  |  Matthijs, G., et al. 1997. Nat Genet. 16: 88-92. PMID: 9140401
    11. 磷酸甘露聚糖酶基因 PMM1, PMM2 和 PMM2psi 的比较分析:处理过的假基因中的序列变异反映了功能基因中的突变。  |  Schollen, E., et al. 1998. Hum Mol Genet. 7: 157-64. PMID: 9425221
    12. 丹麦 1 型碳水化合物缺乏性糖蛋白综合征患者中 PMM2 的主要突变没有同源性。  |  Kjaergaard, S., et al. 1998. Eur J Hum Genet. 6: 331-6. PMID: 9781039

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    PMM2 抗体 (2A5)

    sc-517179
    100 µg/ml
    RMB2377.00

    For Western Blot, is it recommended to use denatured or non-denatured conditions with PMM2 (2A5): sc-517179 antibody?

    Asked by: DefinitelyNotMatt
    Thank you for your question. We recommend this antibody for use in denatured Western Blot conditions. It has not been validated for use in non-denatured conditions. Please contact our Technical Service Department for further details or inquiries.
    Answered by: Technical Support
    Date published: 2017-11-01
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    Rated 5 out of 5 by from Good for Western BlotThis antibody detects a band at the expected molecular weight in K-562 whole cell lysate. -SCBT QC
    Date published: 2023-09-14
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