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関連項目
PAH基因编码苯丙氨酸羟化酶(PAH),该酶将苯丙氨酸转化为酪氨酸,是苯丙氨酸分解代谢中的限速酶。哺乳动物PAH是一种可溶性、同源四聚体蛋白质,在人类肝脏中大量表达。PAH活性缺陷导致常染色体隐性遗传病苯丙酮尿症(PKU),其特征为智力迟钝,除非在生命早期就引入低苯丙氨酸饮食。PAH基因位于人类染色体12q23.2上,包含编码功能性PAH所需的所有遗传信息,这表明单个基因参与了经典疾病表型。许多突变会损害PAH基因,导致酶活性降低并引起不同程度的PKU。据报道,PAH存在多种同工酶,但这些很可能是PAH的等位基因变异体,产生的蛋白质亚基电荷和电泳迁移率略有不同。
订购信息
产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
PAH 抗体 (E-8) | sc-271257 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
PAH (E-8): m-IgGκ BP-HRP 套装 | sc-534909 | 200 µg Ab; 40 µg BP | RMB2662.00 | |||
PAH (E-8): m-IgG2a BP-HRP 套装 | sc-546200 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
PAH (E-8) 中和勝肽 | sc-271257 P | 100 µg/0.5 ml | RMB511.00 |