胶原蛋白(COLs)是具有高拉伸强度的纤维状细胞外基质蛋白,是结缔组织(如肌腱和软骨)的主要成分。所有COL蛋白都包含一个三螺旋结构域,并经常显示横向自我关联,以形成复杂的结缔组织。COL蛋白有几种类型,包括形成纤维的间质COLs(I型、II型、III型和V型)、基底膜COLs(IV型)和串珠状细丝COLs(VI型)。COL6A3(胶原蛋白α-3(VI)链)是一种含有3176个氨基酸的分泌蛋白,包含一个纤连蛋白III型结构域、一个MPTI抑制剂结构域和12个VWFA结构域,作为VI型COL蛋白复合物的三个α链中的第三个(也是最大的)链。COL6A3与其他两种VI型α蛋白一起以三聚体的形式存在,作为细胞结合蛋白在基质成分的组织中起重要作用。编码COL6A3的基因缺陷是Bethlem肌病(BM,一种罕见的常染色体近端肌病)和Ullrich先天性肌营养不良(UCMD,一种常染色体隐性先天性肌病)的病因。由于选择性剪接事件,COL6A3存在多种异构体。
仅限研究使用。不适用于诊断和治疗用途。
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COL6A3 抗体 (H3-2) 参考文献:
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