XPC 항체 (A-5): sc-74411

색소 침착성 피부염(XP)은 DNA 복구 효소의 결핍으로 인해 햇빛에 의한 피부암에 걸리기 쉬운 유전적 소인을 특징으로 하는 상염색체 열성 질환입니다. 가장 빈번한 돌연변이는 뉴클레오티드 절제 복구(NER) 단백질을 암호화하는 그룹 A~G 및 그룹 V의 XP 유전자에서 발견됩니다. NER은 모든 세포의 적절한 기능을 보장하기 위해 다양한 DNA 복구 메커니즘을 제공합니다. XP 환자의 대부분은 손상된 DNA를 인식하는 데 관여하는 단백질을 암호화하는 XPA 또는 XPC 유전자에 돌연변이를 가지고 있습니다. 인간 XPC를 암호화하는 유전자는 염색체 3p25에 매핑됩니다. XPC는 Cen2 및 효모 Rad23B의 인간 동종 효모(HR23B)와 복합체를 형성하며, 이 둘은 XPC를 안정화시키고 손상된 DNA에서 티민 이합체를 제거합니다. 특히, XPC의 카르복시 말단은 HR23B와 DNA 결합에 다시 필요하며, 결과적으로 카르복시 말단 절단으로 이어지는 돌연변이는 기능하지 않는 XPC 단백질을 생성합니다.

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XPC 항체 (A-5) 참고문헌:

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선호되는 XPC 항체는 XPC 항체입니다 (D-10): sc-74410.