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UROD 또는 UPD로도 알려진 우로포르피리노겐 데카르복실화효소는 367개 아미노산 단백질로, 동이합체로 존재합니다. UROD는 인간 헴 생합성 경로의 다섯 번째 효소이며 4개의 카르복시메틸 측쇄를 제거하여 우로포르피리노겐을 코프로포르피리노겐으로 전환하는 역할을 담당합니다. UROD 유전자의 돌연변이는 인간의 세 가지 상염색체 질환인 가족성 태선성 포르피린증(f-PCT), 산발성 태선성 포르피린증(s-PCT), 간조혈성 포르피린증(HEP)의 원인이 됩니다. F-PCT는 상염색체 우성 질환으로 늦게 발병하는 광과민성 피부염이 특징입니다. 소변에서 높은 수준의 우로포르피린 배설과 다양한 정도의 간 손상이 이 질환과 관련이 있습니다. S-PCT는 간 효소 감소가 특징인 특이한 형태의 PCT입니다. HEP는 유아에게 영향을 미치는 상염색체 열성 장애입니다. 아세테이트로 치환된 포르피린의 과도한 배설과 적혈구에 프로토포르피린이 축적되는 것이 특징입니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
UROD 항체 (G-7) | sc-374318 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
UROD (G-7): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-540434 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
UROD (G-7): m-IgG1 BP-HRP 번들 | sc-542120 | 200 µg Ab; 20 µg BP | RMB2662.00 |