SAHH 항체 (F-11): sc-365070

아데노실호모시스테인 가수분해효소(SAHH)는 멜라닌을 함유하는 세포소기관인 멜라노좀에 국한되어 있는 432아미노산 세포질 단백질로, AHCY로도 알려져 있습니다. 아미노산 생합성의 필수 구성 요소인 SAHH는 S-아데노실호모시스테인(SAH)의 가역적 가수분해를 촉매하여 아데노신과 L-호모시스테인을 생성합니다. SAHH는 촉매 활성을 통해 SAH의 세포 내 수준을 조절하고 메틸전달효소 반응을 제어하는 데 중요한 역할을 할 수 있습니다. SAHH는 서브유닛당 하나의 NAD와 결합할 수 있는 호모테트라머로 존재하며 활성화된 메틸 주기(메티오닌의 메틸기가 S-아데노실메티오닌의 형성에 의해 활성화되는 반응)에 관여합니다. SAHH를 암호화하는 유전자에 결함이 있으면 메티오닌 수치가 높아져 무기력, 근육 약화 및 간 문제를 특징으로 하는 고메티오닌혈증을 유발합니다.

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SAHH 항체 (F-11) 참고문헌:

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9. SAHH 및 ADA 다형성에 대한 가족 및 인구 연구. SAHH 전기영동 표현형 확인 시 발생할 수 있는 함정.  |  Scozzari, R., et al. 1987. Ann Hum Genet. 51: 295-302. PMID: 3447513
10. AHCY 유전자에 새로운 변이가 있는 SAHH 결핍의 이형성 소견.  |  Ciki, K. and Alavanda, C. 2024. Mol Syndromol. 15: 531-536. PMID: 39634240

선호되는 SAHH 항체는 SAHH 항체입니다 (A-11): sc-271389.