NPC1 항체 (E-9): sc-271334

세포는 소포체에서의 내인성 합성과 저밀도 지단백질(LDL) 수용체 경로를 통한 외인성 섭취라는 두 가지 경로를 통해 콜레스테롤을 얻습니다. NPC1은 후기 엔도솜과 리소좀에 존재하는 단백질로 콜레스테롤의 세포 내 이동에 관여합니다. 인간 NPC1 유전자는 염색체 18q11.2에 매핑되어 있으며 N-글리코실화를 거쳐 뇌와 간에서 발현되는 단백질을 생산합니다(2,4,5). NPC1은 적절한 단백질 기능에 필수적인 시스테인이 풍부한 도메인을 포함하고 있지만 돌연변이가 많이 일어납니다. NPC1의 돌연변이는 엔도솜/리소좀계에 에스테르화되지 않은 콜레스테롤이 축적되는 상염색체 열성 질환인 니만-픽병 C형(NPC)을 유발합니다. 콜레스테롤이 축적되면 점진적인 신경 퇴행과 사망에 이르게 됩니다. NPC 사례의 90% 이상이 NPC1의 돌연변이로 인해 발생하며 NPC 환자는 간 비대, 운동 실조증, 근긴장 이상증 및 치매와 같은 여러 신경학적 증상을 보입니다(3,8).

Alexa Fluor^®는 미국 오리건주 Molecular Probes Inc.의 상표입니다.

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NPC1 항체 (E-9) 참고문헌:

1. NPC1-mTORC1 신호는 콜레스테롤 감지와 세포 항상성을 결합하며 니만-픽 C형에서 표적화 가능한 경로입니다.  |  Davis, OB., et al. 2021. Dev Cell. 56: 260-276.e7. PMID: 33308480
2. NPC1의 손실은 미세아교세포의 식세포 흡수를 강화하고 지질 이동을 손상시킵니다.  |  Colombo, A., et al. 2021. Nat Commun. 12: 1158. PMID: 33627648
3. 콜레스테롤 수송체 NPC1은 희소돌기아교세포 계통 세포의 후성유전학적 조절과 성숙에 필수적입니다.  |  Kunkel, TJ., et al. 2023. Nat Commun. 14: 3964. PMID: 37407594
4. NPC1은 특정 화물을 멜라노좀으로 운반하는 역할을 합니다.  |  Rus, AA., et al. 2023. J Biol Chem. 299: 105024. PMID: 37423302
5. 바이러스 감염에서 니만픽 C1(NPC1)의 역할과 NPC1 억제제를 통한 바이러스 감염 억제에 대한 개요입니다.  |  Ahmad, I., et al. 2023. Cell Commun Signal. 21: 352. PMID: 38098077
6. NPC1과 NPC2의 돌연변이에 의한 니만-픽병 C형(NPDC): 비정상적인 리소좀 콜레스테롤 이동과 산화 스트레스.  |  Lee, D. and Hong, JH. 2023. Antioxidants (Basel). 12: PMID: 38136141
7. NPC1은 출생 후 섬 & 베타; 미토콘드리아 회전율을 유지하여 세포 분화에 필요합니다.  |  Liu, B., et al. 2024. Theranostics. 14: 2058-2074. PMID: 38505613
8. Npc1 결핍은 니만-픽병 C형에서 TREM2-mTOR 신호를 통해 미세아교세포 기능을 손상시킵니다.  |  Qiao, L., et al. 2024. Biochim Biophys Acta Mol Basis Dis. 1870: 167478. PMID: 39173891
9. NPC1은 가스트로좀을 통해 콜레스테롤 이동과 미세아교세포 형태를 연결합니다.  |  Zareba, J., et al. 2024. Nat Commun. 15: 8638. PMID: 39366931
10. 골수성 NPC1의 결핍은 대식세포의 호식작용을 손상시켜 간 손상과 섬유화를 악화시킵니다.  |  Guan, D., et al. 2024. J Adv Res.. PMID: 39547438

선호되는 NPC1 항체는 NPC1 항체입니다 (G-1): sc-271335.