ITM2B 항체 (H-11): sc-374214

II형 일체형 막(ITM2) 단백질 계열은 세 가지 구성 요소로 이루어져 있습니다: ITM2A(E25라고도 함), ITM2B 및 ITM2C. ITM2A는 골형성 조직과 림프 조직에서 발현이 높은 반면, ITM2B와 ITM2C는 모두 뇌에서 발현됩니다. ITM2B는 266개의 아미노산 단백질로, 잠재적인 N-글리코실화 부위, 52번과 74번 아미노산 사이의 잠재적인 단일 막 통과 도메인 및 세포 외 C-말단 도메인을 포함하고 있습니다. ITM2B 유전자의 돌연변이는 진행성 치매, 경직 및 소뇌 운동 실조증을 특징으로 하는 상염색체 우성 질환인 가족성 영국 치매(FBD)를 유발할 수 있습니다. 유전성 안과성 뇌병증으로도 불리는 가족성 덴마크 치매(FDD)도 ITM2B 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다. FDD는 백내장, 난청, 진행성 실조증 및 치매를 특징으로 하는 상염색체 우성 질환입니다.

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ITM2B 항체 (H-11) 참고문헌:

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선호되는 ITM2B 항체는 ITM2B 항체입니다 (C-8): sc-374362.