헤르만스키-푸들락 증후군(HPS)은 유전적으로 이질적인 상염색체 열성 희귀 질환입니다. 안구 피부 백색증, 리소좀 저장 결함, 혈소판 저장소 결핍으로 인한 장기간의 출혈이 특징입니다. HPS 단백질을 코딩하는 10개의 HPS 유전자는 모두 유비쿼터스로 발현되는 세 가지 단백질 복합체 또는 리소좀 관련 소기관 복합체의 생체 생성 내에서 상호 작용합니다. 이러한 유전자의 결함은 HPS를 유발합니다. 빛귀 단백질 상동체라고도 불리는 HPS-4는 소기관 생합성에 중요한 역할을 합니다. HSP-4 단백질을 암호화하는 유전자에 결함이 있는 경우 HPS4는 헤르만스키-푸들락 증후군 4(HPS4)를 유발할 수 있습니다.
주문정보
제품명 | 카탈로그 번호 | 단위 | 가격 | 수량 | 관심품목 | |
HPS-4 항체 (D-10) | sc-271425 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
HPS-4 (D-10): m-IgG Fc BP-HRP 번들 | sc-537631 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
HPS-4 (D-10): m-IgGκ BP-HRP 번들 | sc-534956 | 200 µg Ab; 40 µg BP | RMB2662.00 | |||
HPS-4 (D-10): m-IgG2a BP-HRP 번들 | sc-548071 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 |