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FRG1 est une protéine nucléaire de 258 acides aminés codée par le gène humain FRG1. On pense que la protéine FRG1 est impliquée dans l'épissage de l'ARN pré-messager. FRG1 joue un rôle dans le traitement du pré-ARNr, l'assemblage de l'ARNr en sous-unités ribosomiques et peut également être impliquée dans l'épissage du pré-ARNm. La dystrophie musculaire de Facioscapulohu-meral (FSHD) est une maladie associée à des délétions internes dans le réseau en tandem de répétitions D4Z4 sur le chromosome 4q35, une région du sous-télomère du chromosome 4 qui contient le gène FRG1. La dégénérescence musculaire fréquente chez les patients atteints de FSHD résulte d'une augmentation de l'expression des gènes situés à proximité de la délétion, y compris le gène FRG1. Outre la dégénérescence musculaire, la plupart des patients atteints de FSHD présentent également des anomalies de la vascularisation rétinienne. FRG1 est exprimé dans les muscles adultes et fœtaux, les lymphocytes et le placenta. Il peut être localisé dans les corps de Cajal nucléaires ou dans les mouchetures.
Informations pour la commande
Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps FRG1 (L-07) | sc-101050 | 100 µg/ml | RMB2504.00 |