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L'EVC, ou syndrome d'Ellis-van Creveld, est une dysplasie squelettique autosomique causée par des mutations des gènes EVC et EVC2. Présent dans le développement des côtes, du cœur, des reins et des poumons, le gène EVC est responsable du développement normal du visage, des membres, des dents et des ongles. La protéine exprimée par le gène EVC est un composant intracellulaire de la voie de signalisation hedgehog qui contient une leucine zipper et un domaine transmembranaire. Les défauts du gène EVC peuvent entraîner un nanisme des membres courts, une dysplasie ectodermique et des anomalies cardiaques telles qu'un développement irrégulier du septum auriculo-ventriculaire. En outre, le gène EVC a été impliqué dans la dysostose acrodentaire de Weyers, une maladie autosomique dominante caractérisée par des anomalies faciales et des malformations des membres.
Informations pour la commande
Nom du produit | Ref. Catalogue | COND. | Prix HT | QTÉ | Favoris | |
Anticorps EVC (C-6) | sc-377157 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
EVC (C-6): m-IgG Fc BP-HRP Kit | sc-538022 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
EVC (C-6): m-IgGκ BP-HRP Kit | sc-535543 | 200 µg Ab; 40 µg BP | RMB2662.00 |