EVC激活剂

常见的EVC激活剂包括但不限于环帕明（CAS 4449-51-8）、普莫帕明（CAS 483367-10-8）、胆钙化醇（CAS 67-97-0、全反式维甲酸CAS 302-79-4和5-氮杂-2′-脱氧胞苷CAS 2353-33-5。

EVC，即埃利斯-范克里夫德综合征蛋白，是初级纤毛膜的一个重要组成部分，初级纤毛膜是一个细胞器，是包括刺猬（Hh）通路在内的各种通路的信号枢纽。EVC 基因及其相关基因 EVC2 与罕见遗传性疾病埃利斯-范克雷维尔德综合征（EvC）有关，这种疾病的特征是身材矮小、多指畸形、心脏缺陷和独特的面部特征。EVC 蛋白参与 Hh 信号通路的传导，而 Hh 信号通路对于胚胎发育过程中的模式化和生长至关重要。它对骨骼和牙齿的发育尤为重要。Hh 信号通路被激活后，会驱动支配细胞命运、生长和分化的靶基因的表达。

EVC 基因突变会破坏蛋白质的正常功能，导致 EvC 综合征中出现的一系列异常。这些突变会影响 EVC 蛋白的结构或数量，损害其在 Hh 通路中的作用，导致各种组织发育不良，特别是影响骨骼生长板中的软骨细胞。除 EvC 综合征外，纤毛蛋白功能障碍还与一类被称为纤毛疾病的疾病有关，这类疾病可影响多个器官系统。