着色性干皮病(XP)是一种常染色体隐性遗传病,其特征是由于DNA修复酶缺陷导致遗传倾向于阳光诱导的皮肤癌。最常见的突变发生在A组到G组和V组的XP基因中,这些基因编码核苷酸切除修复蛋白。核苷酸切除修复(NER)是细胞对紫外线照射诱导的DNA损伤的正常反应,在XP患者中受到破坏。着色性干皮病A组(XPA)是一种必需的NER因子,可在处理DNA损伤过程中协调预切复合物的收集。XPA也可能在氧化DNA碱基的修复中发挥作用。XPA不仅对DNA双螺旋的结构敏感,而且对结合到DNA中的大基团也敏感。在没有DNA的情况下,XPA形成同源二聚体,但以单体和二聚体形式与DNA结合。二聚体结合的XPA效率更高,因此细胞可能以浓度依赖的方式调节XPA活性。缺乏XPA的生物体无法修复紫外线诱导的DNA损伤,因此很容易通过紫外线照射获得皮肤癌。
仅限研究使用。不适用于诊断和治疗用途。
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