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Tafazzin蛋白是一种单次跨膜蛋白,在心脏和骨骼肌中含量丰富,影响线粒体结构。Tafazzin有多种异构体,其中大多数是普遍存在的。具有疏水性N端结构域的异构体是膜锚定的,而缺乏疏水性前导序列的短异构体可能以细胞质蛋白的形式存在。缺乏N端结构域的异构体不存在于心脏或骨骼肌中,而是位于成纤维细胞和白细胞中。Tafazzin基因的突变与多种疾病有关,包括扩张型心肌病(DCM)、肥厚型DCM、心内膜纤维弹性组织增生症、左心室致密化不全(LVNC)和Barth综合征(BTHS),这是一种以中性粒细胞减少、心脏和骨骼肌病以及身材矮小为特征的严重遗传性疾病。
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
Tafazzin 抗体 (JK-2) | sc-100870 | 100 µg/ml | RMB2504.00 |