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RPGRIP1(视网膜色素变性GTP酶调节因子相互作用蛋白1),也被称为LCA6、RGI1、RGRIP、CORD13、RPGRIP或RPGRIP1d,是一种由1286个氨基酸组成的蛋白质,属于RPGRIP1家族,并定位于纤毛。RPGRIP1在视网膜中表达,与SEC16S在视杆光感受器的外段和视锥细胞外段共定位。RPGRIP1形成同源二聚体和伸长的同聚物,并存在六种可选剪接的异构体。RPGRIP1对于SEC16S的功能是必需的,并且对于正常的盘状形态发生也是至关重要的。编码RPGRIP1的基因发生突变是导致Leber先天性黑蒙症6型(LCA6)和视锥-视杆营养不良症13型(CORD13)的原因。LCA被认为是婴儿和儿童先天性视力障碍最常见的遗传原因。CORD13是一种遗传性视网膜营养不良,其特点是视网膜色素沉积在眼底检查中可见,最初是视锥光感受器的丧失,随后是视杆细胞的退化。
订购信息
产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
RPGRIP1 抗体 (B-3) | sc-390331 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
RPGRIP1 (B-3): m-IgG3 BP-HRP 套装 | sc-550477 | 200 µg Ab; 40 µg BP | RMB2662.00 | |||
RPGRIP1 (B-3) 中和勝肽 | sc-390331 P | 100 µg/0.5 ml | RMB511.00 |