低分子量GTP酶Rab家族是囊泡运输的关键调节因子。Rab蛋白在活性GTP结合状态(招募特定的效应蛋白)和非活性GDP结合状态之间循环。这个家族中的两个成员,Rab27a和Rab27b,具有重叠的功能,但在组织特异性上存在差异。Rab27a在胰岛和垂体组织中表达显著,在脑中的表达较低。Rab27b也在垂体组织中表达,但在脑和脾脏中的表达更为显著。Rab27a调节涉及溶酶体相关细胞器的多种过程,包括黑素细胞中的黑素体运动和细胞毒性T淋巴细胞中的溶酶体颗粒释放。Rab27a基因的突变会导致Griscelli综合征(GS)或相应的小鼠模型ashen,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征是色素减退、出血时间延长和血小板储存池缺陷。在GS中,Rab27a无法介导通过肌球蛋白Va的肌动蛋白马达招募黑素体。人类Rab27b基因定位于染色体18q21.1,并编码一种参与垂体激素分泌的蛋白质。Rab27b在功能上可能与Rab27a冗余,因为它可以拯救Rab27a突变体。
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Rab 27a 抗体 (E-4) | sc-136995 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
Rab 27a (E-4): m-IgGλ BP-HRP 套装 | sc-521387 | 200 µg Ab, 40 µg BP | RMB2662.00 |