低分子量GTP酶Rab家族在囊泡运输中起着关键的调节作用。Rab蛋白在活性GTP结合态与非活性GDP结合态之间循环,其中活性状态下能够招募特定的效应蛋白。该家族中的两个成员,Rab27a和Rab27b,虽然功能有所重叠,但在组织特异性上存在差异。Rab27a在胰岛和垂体组织中有显著表达,而在脑中的表达水平较低。另一方面,Rab27b也在垂体组织中表达,但在脑和脾脏中的表达更为显著。Rab27a调控多种涉及溶酶体相关细胞器的过程,包括黑素细胞中的黑素体运动和细胞毒性T淋巴细胞中的溶酶体颗粒释放。Rab27a基因的突变会导致Griscelli综合征(GS)或相应的小鼠模型ashen,这是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其特征包括色素减退、出血时间延长和血小板储存池缺陷。在GS中,Rab27a无法通过肌动蛋白马达肌球蛋白Va来介导黑素体的招募。人类Rab27b基因位于染色体18q21.1上,编码一种参与垂体激素分泌的蛋白质。由于Rab27b能够拯救Rab27a突变体,因此它在功能上可能与Rab27a存在冗余。
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Rab 27a 抗体 (D-4) | sc-136996 | 200 µg/ml | RMB2377.00 |