MTMR1 抗体 (1B9): sc-134395

MTMR1抗体（1B9）是一种IgG2aκ小鼠单克隆MTMR1抗体，可通过WB、IP和ELISA检测小鼠、大鼠和人类来源的MTMR1蛋白。MTMR1抗体（1B9）可作为非偶联的抗MTMR1抗体。X连锁隐性肌管性肌病是一种先天性肌肉疾病，其特征是严重的肌张力低下和全身性肌肉无力，在大多数情况下，会导致出生后早期死亡。负责肌管性肌病的基因MTM1编码一种双特异性磷酸酶，称为肌管蛋白，它在进化过程中高度保守。肌管蛋白主要是一种作用于磷脂酰肌醇3-单磷酸的脂质磷酸酶，参与磷脂酰肌醇3-激酶（PI 3-激酶）通路和膜转运的调节。野生型肌管蛋白可以在体外直接使PI3P和PI4P去磷酸化。因此，它通过下调PI 3-激酶活性和促进PI3P的降解来降低PI3P水平。MTMR1基因位于X染色体上的MTM1附近，其蛋白质与肌管蛋白有59%的序列同一性。MTMR1也在肌肉形成中发挥作用，并在肌管性肌病患者中被删除。

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MTMR1 抗体 (1B9) 参考文献:

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