DNA错配修复(MMR)是维持遗传稳定性的关键过程。功能性DNA错配修复途径的缺失是多种不同类型人类癌症的共同特征,这可能是由于MMR基因突变或启动子甲基化基因沉默所导致。MLH1是负责错配修复的蛋白质复合物的重要组成部分,在淋巴细胞、心脏、结肠、乳腺、肺、脾脏、睾丸、前列腺、甲状腺和胆囊等组织中表达,并在多种卵巢肿瘤中发生甲基化。MLH1蛋白表达的丧失与突变表型、微卫星不稳定性和癌症易感性相关。在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)中,这是一种常染色体显性遗传性癌症综合征,标志着结直肠癌和其他多种类型癌症的高风险,MLH1基因表现出致病性突变。某些癌细胞系,包括白血病CCRF-CEM、结肠HCT 116和KM12以及卵巢癌SK-OV-3和IGROV-1,完全缺乏MLH1的表达,而MLH1在60%的黑色素瘤、70%的非侵袭性鳞状细胞癌和30%的侵袭性鳞状细胞癌中有表达。
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MLH1 抗体 (G168-15) | sc-56161 | 250 µl | RMB2377.00 |