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水致畸综合征蛋白1(HYLS1)是一种广泛保守的蛋白质,在纤毛形成中起重要作用。HYLS1基因中的单个氨基酸突变会导致一种称为水致畸综合征的围产期致命疾病,这是一种严重的胎儿畸形综合征,其特征是中枢神经系统(CNS)畸形,如水脑畸形和大脑中线结构缺失、小颌畸形、肺叶缺损和多指畸形。编码HYLS1的基因定位于人类11号染色体,约占人类基因组DNA的4%,被认为是一个基因和疾病关联密集的染色体。11号染色体编码的Atm基因对于双链DNA断裂后的细胞周期阻滞和凋亡的调节至关重要。Atm突变会导致一种被称为共济失调毛细血管扩张症的疾病。
订购信息
产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
HYLS1 抗体 (D-9) | sc-376721 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
HYLS1 (D-9): m-IgG Fc BP-HRP 套装 | sc-538001 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
HYLS1 (D-9): m-IgGκ BP-HRP 套装 | sc-535509 | 200 µg Ab; 40 µg BP | RMB2662.00 | |||
HYLS1 (D-9): m-IgG2a BP-HRP 套装 | sc-548177 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
HYLS1 (D-9) 中和勝肽 | sc-376721 P | 100 µg/0.5 ml | RMB511.00 |