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関連項目
双功能酶UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(GNE/Mnk),又称GLCNE,调节并启动N-乙酰神经氨酸(NeuAc)的生物合成,这是唾液酸的前体。GLCNE对于造血细胞中的正常唾液酸化是必需的。唾液酸化与细胞粘附、信号转导、恶性肿瘤细胞的致癌性和转移行为有关。在依赖PKC的磷酸化作用后,其表达上调,在肝脏和胎盘中表达最为丰富。在心脏、大脑、肺、肾、骨骼肌和胰腺中也有少量表达。GLCNE的缺陷是导致涎尿、包涵体肌病2(IBM2)和Nonaka肌病(NM)或边缘空泡远端肌病(DMRV)的原因。涎尿是一种常染色体显性遗传病,由CMP-NeuAc对GLCNE缺乏反馈抑制引起,导致NeuAc的过度产生。其特征是细胞质中游离唾液酸积聚,尿液中神经氨酸大量增加。IBM2和NM/DMRV均为常染色体隐性遗传性神经肌肉疾病,其特征为成年发病、远端和近端肌肉无力(尤其是腿部),以及具有典型的肌肉病理特征,包括丝状内含物和边缘空泡。
订购信息
产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
GLCNE 抗体 (D-8) | sc-374512 | 200 µg/ml | RMB2377.00 | |||
GLCNE (D-8): m-IgG Fc BP-HRP 套装 | sc-540465 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 | |||
GLCNE (D-8): m-IgG2a BP-HRP 套装 | sc-546910 | 200 µg Ab; 10 µg BP | RMB2662.00 |