脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性神经退行性疾病,其特征是脊髓运动神经元缺失。SMA是由SMN(运动神经元存活)基因中的缺失或功能缺失突变引起的。人类染色体2p22.2的蛋白质产物Gemin6与SMN直接相关,是包含Gemin2、Gemin3、Gemin4和Gemin5以及几种剪接体snRNP蛋白的SMN复合物的一部分。SMN复合物在细胞质中的剪接体snRNP组装中起着至关重要的作用,是核内mRNA前体剪接所必需的。SMN复合物存在于细胞质和细胞核中。细胞核形式集中在称为宝石(螺旋体的双子星)的亚核体中。
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Gemin6 抗体 (20H8) | sc-130667 | 200 µg/ml | $316.00 | |||
Gemin6 (20H8): m-IgGκ BP-HRP 套装 | sc-551074 | 200 µg Ab; 40 µg BP | $354.00 |