Gemin3 抗体 (2): sc-135919

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性神经退行性疾病，其特征是脊髓中运动神经元的丧失。SMA是由运动神经元存活基因（SMN）的缺失或功能丧失突变引起的。Gemin3，也被称为DP103、DDX20、DEAD-box蛋白DP130和DEAD/H box 20，是人类染色体1p13.2编码的蛋白质产物。它直接与SMN结合，并且是包含Gemin2、Gemin4、Gemin5、Gemin6以及多种剪接体snRNP蛋白的SMN复合物的一部分。SMN复合物在细胞质中的剪接体snRNP组装中起着至关重要的作用，并且是细胞核中pre-mRNA剪接所必需的。它存在于细胞质和细胞核中，其核形式集中在被称为gems（即卷曲体的Gemini）的亚核体中。Gemin3还与SmB、SmD2和SmD3相互作用。它包含DEAD-box蛋白特有的保守基序Asp-Glu-Ala-Asp（DEAD）。Gemin3是一种假定的RNA解旋酶，并具有ATP酶活性。它在B和T细胞神经母细胞瘤衍生的细胞系、恶性黑色素瘤、正常睾丸中表达，在结肠、骨骼肌、肝、肾和肺中的表达水平较低。

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Gemin3 抗体 (2) 参考文献:

1. Gemin3：一种新型 DEAD 盒蛋白，与脊髓性肌萎缩症基因产物 SMN 相互作用，是宝石的组成部分。  |  Charroux, B., et al. 1999. J Cell Biol. 147: 1181-94. PMID: 10601333
2. DEAD-box蛋白DP103（Ddx20或Gemin-3）通过SUMO修饰抑制孤儿核受体的活性。  |  Lee, MB., et al. 2005. Mol Cell Biol. 25: 1879-90. PMID: 15713642
3. 运动神经病变相关突变体HspB8（Hsp22）与RNA解旋酶Ddx20（gemin3）的异常相互作用。  |  Sun, X., et al. 2010. Cell Stress Chaperones. 15: 567-82. PMID: 20157854
4. MicroRNA生物合成途径中的遗传变异Gemin3和Gemin4与癌症风险有关：荟萃分析。  |  Zhu, W., et al. 2016. PeerJ. 4: e1724. PMID: 27019773
5. DEAD-box RNA解旋酶DP103/DDX20/Gemin3的多重生命。  |  Curmi, F. and Cauchi, RJ. 2018. Biochem Soc Trans. 46: 329-341. PMID: 29523774
6. SMN复合体成员Gemin3与ALS相关蛋白TDP-43、FUS和Sod1存在自相互作用，并与之存在功能关系。  |  Cacciottolo, R., et al. 2019. Sci Rep. 9: 18666. PMID: 31822699
7. 通过检测Amphiregulin、Cyclin A1和DDX20/Gemin3的表达，可预测口腔鳞状细胞癌的侵袭性。  |  Bourova-Flin, E., et al. 2021. Br J Cancer. 125: 1122-1134. PMID: 34290392
8. 脊髓性肌萎缩症运动神经元的存活运动神经元蛋白和神经元变性受 Gemin3 的调控。  |  Miralles, MP., et al. 2022. Front Cell Neurosci. 16: 1054270. PMID: 36619669
9. GEMIN3的单核苷酸多态性可改变女性患者原发性干燥综合征的风险。  |  Wang, D., et al. 2025. Am J Med Sci. 369: 137-144. PMID: 38969288
10. Gemin3/Ddx20与翻译起始因子NAT1/eIF4G2之间存在关键的遗传相互作用，可促进发育。  |  Cacciottolo, R. and Cauchi, RJ. 2025. Dev Biol. 521: 37-51. PMID: 39924071

優選的 Gemin3 抗體是 Gemin3 抗體 (12H12): sc-57007.