GALC 抗体 (2D1): sc-293200

GALC抗体（2D1）是一种小鼠单克隆IgG2a kappa轻链抗体，可通过蛋白质印迹（WB）、免疫沉淀（IP）和酶联免疫吸附测定（ELISA）检测人源GALC蛋白。抗GALC抗体（2D1）可作为非结合型同种型抗体使用。GALC蛋白（又称半乳糖酰基神经酰胺酶）是一种溶酶体酶，在多种半乳糖脂（包括半乳糖酰基神经酰胺、半乳糖酰基鞘氨醇、乳糖酰基神经酰胺和单半乳糖二甘油酯）中负责水解半乳糖酯键，起着至关重要的作用。这些半乳糖脂是髓鞘的重要组成部分，髓鞘可隔离神经纤维，促进神经系统中的有效信号传输。GALC的正常运作对于维持髓鞘完整性和整体神经系统健康至关重要。GALC基因突变会削弱酶活性，与克雷伯病有关，这是一种严重的常染色体隐性遗传疾病，会导致进行性神经退化，每15万婴儿中就有1例患病。"抽搐"小鼠模型的特征是GALC基因发生特定突变，是研究该疾病和潜在治疗干预措施的宝贵工具。目前已发现GALC基因的替代剪接变体，这些变体可能编码具有不同功能特性的不同同工型，进一步强调了GALC在细胞过程中的复杂性和重要性。

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GALC 抗体 (2D1) 参考文献:

1. 在球形细胞白细胞营养不良（GLD）的抽搐小鼠模型中，半乳糖酰基神经酰胺酶（GALC）的表达受到无意义介导的mRNA降解（NMD）的抑制。  |  Lee, WC., et al. 2006. Neurobiol Dis. 23: 273-80. PMID: 16759875
2. GALC突变体的转运和加工改变与球状细胞白细胞营养不良的严重程度相关。  |  Shin, D., et al. 2016. J Neurosci. 36: 1858-70. PMID: 26865610
3. GALC 通过衰老成纤维细胞触发结直肠癌的致瘤性  |  Yang, M., et al. 2020. Front Oncol. 10: 380. PMID: 32318333
4. 在小鼠中，神经元特异性缺失Krabbe病基因半乳糖基神经酰胺酶会导致神经变性。  |  Kreher, C., et al. 2022. PLoS Biol. 20: e3001661. PMID: 35789331
5. 半乳糖甘油糖苷酶缺乏症与克拉伯氏病脑白质的病理异常  |  Iacono, D., et al. 2022. Neurobiol Dis. 174: 105862. PMID: 36113749
6. GALC变异会影响半乳糖酰基神经酰胺酶的酶活性，增加帕金森病的风险。  |  Senkevich, K., et al. 2023. Brain. 146: 1859-1872. PMID: 36370000
7. 促癌性鞘脂代谢酶β-半乳糖酰基神经酰胺酶调节BRAF（V600E）突变人类黑色素瘤细胞的蛋白质组学景观。  |  Capoferri, D., et al. 2023. Int J Mol Sci. 24: PMID: 37445731
8. 在慢性实验性过敏性脑脊髓炎中，成体少突胶质细胞中半乳糖基神经酰胺酶的缺乏会加重疾病的严重程度。  |  Saldivia, N., et al. 2024. Mol Ther. 32: 3163-3176. PMID: 38937968
9. 溶酶体TMEM106B与半乳糖酰基神经酰胺酶相互作用，调节髓磷脂脂质代谢。  |  Takahashi, H., et al. 2024. Commun Biol. 7: 1088. PMID: 39237682
10. Krabbe病GALC错义变体的表达研究--从残留酶活性、分泌和神经氨酸水平的定量分析中获得的见解。  |  Peng, H., et al. 2024. bioRxiv.. PMID: 39464077

優選的 GALC 抗體是 GALC 抗體 (G-6): sc-518055.