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脆性X综合征是最常见的遗传性精神发育迟滞,是由于X染色体上FMR1基因的转录沉默所致。FMR1基因包含一个独特的CpG二核苷酸重复,位于该基因的5'非翻译区。在脆性X综合征中,这种串联重复被大量扩增,并受到广泛的甲基化和增强的转录沉默。FMR1蛋白(或FMRP)是一种与多核糖体结合的RNA结合蛋白,很可能是信使核糖核蛋白(mRNP)颗粒的组成部分。它包含几个RNA结合蛋白的特征,包括两个hnRNPK同源(KH)结构域和一个RGG氨基酸基序(RGG框)。FMR1既定位于细胞核又位于细胞质,还可以与两个脆性X综合征相关因子FXR1和FXR2相互作用,这两个因子通过其N端卷曲螺旋结构域形成异二聚体。由于FMR1同时包含核定位信号和核输出信号,因此它也参与mRNA的核质转运。
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
FXR2 抗体 (A42) | sc-56681 | 100 µg/ml | RMB2377.00 |