范可尼贫血(FA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,其特征是骨髓衰竭、出生缺陷和染色体不稳定。在细胞水平上,FA的特征是自发染色体断裂和对DNA交联剂的独特超敏反应。至少已经鉴定出8个互补组(A-G),克隆了6个FA基因(用于亚型A、C、D2、E、F和G)。FA蛋白缺乏序列同源性或可能指向分子功能的基序。FANC(范可尼贫血互补组)蛋白的磷酸化被认为对FA通路的功能很重要。由6个克隆的FA基因(FANCA、FANCC、FANCD2、FANCE、FANCF和FANCG)编码的FA蛋白在共同途径中协同作用,最终导致FANCD2蛋白的单泛素化以及FANCD2和BRCA1蛋白在核病灶中的共定位。人类FANCE基因位于染色体6p22-p21,包含10个外显子,编码一种新的536个氨基酸的蛋白质,该蛋白质有两个潜在的核定位信号。
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FANCE 抗体 (2346C5a) | sc-130638 | 100 µg/ml | RMB2504.00 |