EPM2AIP1 抗体 (YS-62): sc-100651

EPM2AIP1抗体（YS-62）是一种IgG2b κ小鼠单克隆EPM2AIP1抗体（也被指定为EPM2AIP1抗体），可以通过蛋白质印迹（WB）、免疫沉淀（IP）和酶联免疫吸附测定（ELISA）检测小鼠、大鼠和人源的EPM2AIP1蛋白。EPM2AIP1抗体（YS-62）为非偶联抗EPM2AIP1抗体形式。EPM2AIP1（EPM2A相互作用蛋白1），也被称为拉福林相互作用蛋白，是第一个被确认的与拉福林结合的伴侣蛋白，可能在揭示进行性肌阵挛性癫痫2型（EPM2），也被称为拉福拉病（LD）的潜在发病机制中发挥关键作用。EPM2是一种常染色体隐性遗传病，其特征在于大约15岁时出现的大发作和/或肌阵挛。随后出现迅速而严重的智力衰退，常伴有精神病特征。发病后生存期不到10年。拉福林是哺乳动物中唯一含有碳水化合物结合模块的糖原磷酸酶。糖原结合域的突变消除了拉福林使糖原去磷酸化的能力，导致人类患EPM2。EPM2AIP1与拉福林共同定位于内质网。EPM2AIP1包含两个卷曲螺旋结构域，在心脏、大脑、胎盘、肝脏、胰腺、肾脏和骨骼肌中表达。

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EPM2AIP1 抗体 (YS-62) 参考文献:

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7. Laforin 是一种糖原磷酸酶，缺乏这种酶会导致体内糖原磷酸化程度升高。  |  Tagliabracci, VS., et al. 2007. Proc Natl Acad Sci U S A. 104: 19262-6. PMID: 18040046