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遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种常染色体显性遗传病,其特征是血管异常,如血管扩张、出血、肝和肺充血,以及脑或心脏缺血。 两个基因Endoglin(也称为CD105)和ALK-1(激活素受体样激酶1,也称为TGFβ超家族RI)的突变是HHT的原因。 Endoglin在HHT1中突变,ALK-1在HHT2中突变,两者都被认为是由于单倍剂量不足引起的。 Endoglin和ALK-1分别是表达在血管内皮细胞上的TGFβ受体超家族的III型和I型成员。 Endoglin只能通过与TGFβ1、TGFβ3、Activin-A、BMP-2和BMP-7的各自配体结合受体相关联来结合TGFβ超家族的配体。 人类ALK-1基因编码两种蛋白质,它们是由于糖基化或选择性剪接事件而存在的。 ALK-1优先结合TGFβ1,并在骨髓基质细胞、肺、脑、肾和脾中表达。
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产品名称 | 产品编号 | 规格 | 价格 | 数量 | 收藏夹 | |
Endoglin/CD105 抗体 (RM0030-6J9) | sc-101443 | 100 µg/ml | $316.00 |