X型胶原与长骨内软骨生长过程中鸟类和哺乳动物生长板组织的肥大软骨细胞有关。它是成人、发育中的猪和新生大鼠体内正常关节软骨不可或缺的成分,而且在骨关节炎导致的关节软骨代谢失衡情况下也存在。X型胶原由三个相同的a 1(X)链组成,每个链都含有一个三螺旋区域,两侧分别是一个短的N端序列和一个较大的非胶原C端(NC1)结构域。编码X型胶原的COL10A1基因突变与施密德氏干骺端发育不良(SMCD)和其他相关形式的干骺端发育不良有关。SMCD的特点是四肢短小,下肋骨向外"张开",弓形腿,腿痛,以及导致大腿骨向身体中心倾斜的髋部畸形。
仅限研究使用。不适用于诊断和治疗用途。
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COL10A1 抗体 (0.N.232) 参考文献:
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