CLN1 抗体 (1117CT11.2.1.4): sc-517323

CLN1抗体（1117CT11.2.1.4）是一种小鼠单克隆IgG1抗体，可通过蛋白质印迹（WB）、免疫沉淀（IP）、免疫荧光（IF）、石蜡包埋切片免疫组织化学（IHCP）和流式细胞术（FCM）检测人类CLN1。抗CLN1抗体（1117CT11.2.1.4）以非结合形式提供。CLN1，也称为棕榈酰蛋白硫酯酶1（PPT1），是一种306个氨基酸的糖基化蛋白，主要定位于溶酶体，在底物降解中发挥关键作用。CLN1的功能是水解蛋白质或肽中修饰半胱氨酸残基上硫酯连接的脂肪酸基团，这一过程对于维持细胞内稳态和防止有毒代谢产物积累至关重要。CLN1的缺陷会导致严重的神经退行性疾病，包括婴儿神经细胞脂褐素病1（INCL）和神经细胞脂褐素病4（CLN4），这两种疾病的特征都是细胞内自发光脂质体物质逐渐积累。这些病症在临床上表现为癫痫、痴呆、视力障碍和脑萎缩等症状，凸显了CLN1在神经元健康和功能中的重要性。

Alexa Fluor^® 是Molecular Probes Inc., OR., USA的商标

LI-COR^®和 Odyssey^® 是LI-COR Biosciences的注册商标

CLN1 参考文献:

1. 伴有棕榈酰蛋白硫酯酶缺乏症的成人神经细胞类脂膜炎：首例成人发病的儿童疾病患者。  |  van Diggelen, OP., et al. 2001. Ann Neurol. 50: 269-72. PMID: 11506414
2. PPT1 或 PPT2 的破坏会导致基因敲除小鼠出现神经细胞类脂质沉着病。  |  Gupta, P., et al. 2001. Proc Natl Acad Sci U S A. 98: 13566-71. PMID: 11717424
3. [从基因到疾病；从 CLN1, CLN2 和 CLN3 到神经元类脂膜炎]。  |  Taschner, PE., et al. 2005. Ned Tijdschr Geneeskd. 149: 300-3. PMID: 15730038
4. 结直肠癌中两种溶酶体酶CLN2和CLN1的过度表达与神经元类脂膜脂质沉着症有关。  |  Tsukamoto, T., et al. 2006. Cancer. 106: 1489-97. PMID: 16518810
5. 十一名拉丁美洲患者的神经元类脂膜脂质沉着病 1 型（CLN1）和 2 型（CLN2）综合诊断策略。  |  Kohan, R., et al. 2009. Clin Genet. 76: 372-82. PMID: 19793312
6. 神经细胞类脂膜营养不良症的结构基础 1.  |  Ohno, K., et al. 2010. Brain Dev. 32: 524-30. PMID: 19793631
7. 棕榈酰蛋白硫酯酶基因突变导致婴儿神经细胞类脂膜炎。  |  Vesa, J., et al. 1995. Nature. 376: 584-7. PMID: 7637805
8. Didemnin能与导致婴儿神经细胞类脂膜脂质沉着症的棕榈酰硫酯酶蛋白结合。  |  Crews, CM., et al. 1996. Proc Natl Acad Sci U S A. 93: 4316-9. PMID: 8633062
9. 人类棕榈酰蛋白硫酯酶（PPT）的 cDNA 和基因组克隆，PPT 是婴儿神经细胞类脂膜脂质沉着症的缺陷酶。  |  Schriner, JE., et al. 1996. Genomics. 34: 317-22. PMID: 8786130